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<!DOCTYPE html>

<title>Kleefstra-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Kleefstra-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q93.5

</td>

<td>Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

</td></tr>

<tr>

<td>Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2F.1Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Kleefstra-Syndrom (Deletions-Syndrom 9q34.3)</b> ist eine sehr seltene, zu den <a href="Chromosom" title="Chromosom">chromosomalen</a> <a href="Deletion" title="Deletion">Deletionssyndromen</a> gehörende <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit den Hauptmerkmalen <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Geistige Behinderung</a>, <a href="Gesichtsdysmorphie" title="Gesichtsdysmorphie">Gesichtsdysmorphie</a>, <a href="Muskelhypotonie" title="Muskelhypotonie">Muskelhypotonie</a> und weitere Auffälligkeiten.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34; Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen</i>

</p><p>Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2009 durch die <a href="Niederlande" title="Niederlande">niederländische</a> <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Humangenetikerin</a> Tjitske Kleefstra und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 114 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen entweder <a href="Mutation" title="Mutation">Punktmutationen</a> im <i>EHMT1</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> oder häufiger Mikrodeletionen auf <a href="Chromosom_9_(Mensch)" title="Chromosom 9 (Mensch)">Chromosom 9</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q34.3 zugrunde, das für die euchromatische Histon-Lysin-N-Methyltransferase 1 kodiert.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter</li>

<li>Gesichtsauffälligkeiten mit <a href="Brachyzephalie" class="mw-redirect" title="Brachyzephalie">Brachy-</a>, <a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>, Mittelgesichtshypoplasie, abnormale Augenbrauen und Oberlippe, <a href="Progenie" title="Progenie">Progenie</a> und vorstehende <a href="Zunge" title="Zunge">Zunge</a>.</li>

<li><a href="Zahnfehlstellung" title="Zahnfehlstellung">Zahnfehlstellungen</a></li>

<li>Muskelhypotonie mit <a href="Entwicklungsverz%C3%B6gerung" class="mw-redirect" title="Entwicklungsverzögerung">Entwicklungsverzögerung</a></li>

<li><a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Geistige Behinderung</a></li>

<li>angeborene <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzfehler</a>, Nierenfehlbildungen, <a href="Epilepsie" title="Epilepsie">Epilepsie</a>, <a href="Schwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Schwerhörigkeit">Schwerhörigkeit</a>, <a href="%C3%9Cbergewicht" title="Übergewicht">Übergewicht</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind das <a href="Down-Syndrom" title="Down-Syndrom">Down-</a>, das <a href="Pitt-Hopkins-Syndrom" title="Pitt-Hopkins-Syndrom">Pitt-Hopkins-</a>, das <a href="Smith-Magenis-Syndrom" title="Smith-Magenis-Syndrom">Smith-Magenis-</a>, das <a href="Rett-Syndrom" title="Rett-Syndrom">Rett-</a> und das <a href="Mikrodeletionssyndrom_2q23.1" title="Mikrodeletionssyndrom 2q23.1">Mikrodeletionssyndrom 2q23.1</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>K. Vermeulen, A. de Boer, J. G. Janzing, D. A. Koolen, C. W. Ockeloen, M. H. Willemsen, F. M. Verhoef, P. A. van Deurzen, L. van Dongen, H. van Bokhoven, J. I. Egger, W. G. Staal, T. Kleefstra: <i>Adaptive and maladaptive functioning in Kleefstra syndrome compared to other rare genetic disorders with intellectual disabilities.</i> In: <i>American journal of medical genetics. Part A.</i> [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38280" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.38280">doi:10.1002/ajmg.a.38280</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28498556?dopt=Abstract">PMID 28498556</a>.</li>

<li>K. Hadzsiev, K. Komlosi, M. Czako, B. Duga, R. Szalai, A. Szabo, E. Postyeni, T. Szabo, G. Kosztolanyi, B. Melegh: <i>Kleefstra syndrome in Hungarian patients: additional symptoms besides the classic phenotype.</i> In: <i>Molecular cytogenetics.</i> Bd. 9, 2016, S. 22, <a href="https://doi.org/10.1186/s13039-016-0231-2" class="extiw external" title="doi:10.1186/s13039-016-0231-2">doi:10.1186/s13039-016-0231-2</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26918030?dopt=Abstract">PMID 26918030</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4766673/">PMC 4766673</a> (freier Volltext).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/261494"><i>Kleefstra-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">T. Kleefstra, W. A. van Zelst-Stams, W. M. Nillesen, V. Cormier-Daire, G. Houge, N. Foulds, M. van Dooren, M. H. Willemsen, R. Pfundt, A. Turner, M. Wilson, J. McGaughran, A. Rauch, M. Zenker, M. P. Adam, M. Innes, C. Davies, A. G. López, R. Casalone, A. Weber, L. A. Brueton, A. D. Navarro, M. P. Bralo, H. Venselaar, S. P. Stegmann, H. G. Yntema, H. van Bokhoven, H. G. Brunner: <i>Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype.</i> In: <i>Journal of medical genetics.</i> Bd. 46, Nr. 9, September 2009, S. 598–606, <a href="https://doi.org/10.1136/jmg.2008.062950" class="extiw external" title="doi:10.1136/jmg.2008.062950">doi:10.1136/jmg.2008.062950</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19264732?dopt=Abstract">PMID 19264732</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/610253"><i>Kleefstra syndrome .</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/kleefstra-syndrome/">Medline Plus</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/">Gene Reviews</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.kleefstraworldmap.org/de">Kleefstra-Syndrom-Weltkarte</a></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-10-01" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Kleefstra-Syndrom&oldid=260225913">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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